乐投letou生物报路：很多严沉的疾病，，，，，蕴含落寞症、心灵割裂症和很多心脏病。。。。。，，都被以为是由一幼我的DNA突变引起的。。。。。。但是一些大的突变却令人惊讶地难以发现。。。。。。

此刻，，，，，美国国度尺度与技术钻研所（NIST）的钻研人员已经为尝试室开发了一种步骤，，，，，以确定他们能多正确地检测到人类基因组中的大量插入和缺失突变。。。。。。新步骤和基准资料使钻研人员、临床尝试室和贸易技术开发人员可能更好地鉴别此刻错过的大的基因组变动，，，，，并将援手削减对基因组变动的谬误检测。。。。。。

钻研人员在《Nature Biotechnology》发文介绍了他们的新基准。。。。。。

上世纪90年代末，，，，，人类基因组打算的科学家们从分歧个别的基因组序列集中中拼凑出了第一个参考基因组。。。。。。当科学家对DNA进行测序时，，，，，他们根基上是随机地将DNA切成幼块，，，，，而后必要像拼图一样沉新拼凑起来。。。。。。

DNA的组成部门蕴含四种碱基：腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T），，，，，在人类细胞中串在一路形成23条染色体。。。。。。这些遗传密码蕴含了性命的所有信息。。。。。。为了相识特定疾病的遗传基础。。。。。，，科学家对一幼我的DNA进行测序，，，，，并将其与参考基因组进行比力。。。。。。个别的DNA序列和参考基因组之间的差距称为变异。。。。。。这些变异中的一些，，，，，从插入和删除组成人类基因组的约莫64亿个碱基中的50个到数万个字母（或碱基）被发现与疾病有关。。。。。。

在从前的八年里，，，，，NIST辅导的GIAB基因组联盟为七幼我的幼变异造订了全人类基因组基准。。。。。。在这篇新论文中，，，，，NIST与GIAB合作，，，，，为大型插入和删除开发了一个新的基准。。。。。。为了形成这一基准，，，，，NIST综合了GIAB成员选取的19种分歧分析步骤，，，，，并使用GIAB的公开数据，，，，，这些数据来自东欧阿什肯纳齐犹太血统家族（NIST参考资料8392）的一组特点优良的人类DNA。。。。。。

“就像造作标尺的公司能够将标尺与尺度丈量棒进行比力以确保其丈量的距离正确一样，，，，，进行DNA测序的临床尝试室能够丈量NIST尺度物质DNA，，，，，并将钻研了局与这个新的基准进行比力，，，，，以援手确保可能很好地丈量大的插入和删除，，，，，”NIST生物医学工程师Justin Zook说。。。。。。

多年来，，，，，尝试室已经正确地检测到基因组中的很多幼插入和缺失。。。。。。人们可能会以为检测更大的插入和删除会更容易，，，，，但现实上更难，，，，，由于“最宽泛使用的测序技术输出的基因代码串相对较短，，，，，很难沉建在产生的事件，，，，，”Zook说。。。。。。随着新的DNA测序技术的发展，，，，，此刻才有可能检测到更多的大插入和缺失。。。。。。

把基因组设想成一本书。。。。。；；；；；；疾馐阅芄辉挚蒲Ъ曳⑾衷迹ú迦氲恼陆冢┲卸倘保ㄉ境恼陆冢┗蛎挥械拇笳陆凇。。。。。

Zook说：“DNA测序就像把书撕成幼块，，，，，而后试图找出被撕成碎片的书和一本类似的书之间的任何差距，，，，，也许是统一本书在经过编纂批改之前的差距。。。。。。即便DNA被分化成更幼的片段，，，，，新的DNA测序技术也使得读取更大的片段成为可能，，，，，从而更容易找到这些更大的插入和删除。。。。。。”

这一用于大规模插入和删除的基准将提高DNA测序技术和分析步骤的正确性，，，，，削减误报和漏报等谬误的可能性。。。。。。

削减假阳性和假阴性至关沉要，，，，，出格是在临床环境中，，，，，很多疾病如落寞症、心灵割裂症和心血管疾病都与结构变异有关。。。。。。例如，，，，，若是一个临床尝试室在对一个病人的DNA进行测序，，，，，假阴性意味着疾病的基因组缺失，，，，，从而导致谬误的医治。。。。。。

在将来，，，，，基准测试的利用将通过验证其步骤援手尝试室检测与疾病有关的结构变异。。。。。。

对于NIST的钻研人员来说，，，，，下一步工作蕴含描述基因组中蕴含沉复序列的难题区域。。。。。。DNA序列技术和步骤不休改进，，，，，使钻研人员可能进入基因组中更具挑战性的区域，，，，，并鉴别更难检测的结构变异。。。。。。

原文检索：A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions